Syndromdiagnostikk (GEN)

Ny ordning: Kurset er anbefalt for medisinsk genetikk.
Gammel ordning: Kurs som er anbefalt av HDIR for en spesialitet i ny ordning er godkjent som tellende kurs i samme spesialitet.

Læringsmål

Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning
GEN-003 Medfødte utviklingsforstyrrelser - genetisk og klinisk syndromutredning 
GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-019 Klinisk dysmorfologiundersøkelse
GEN-025 Presentere genetisk forskning av internasjonal standard
GEN-030 Mosaikktilstander - arvegang - 
GEN-035 X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering 
GEN-055 Fosterutvikling, mutagenese og teratogenese    

Kursavgift

Ingen kursavgift.

Antall deltakere

120 dreltakere.

Kurskomite

Kontaktpersoner faglige spørsmål 
Trine Prescott, e-post: tripre@sthf.no
Charlotte von der Lippe, e-post: uxhelc@sthf.no

Kontaktperson praktisk informasjon
Ann Kristin Larsen, e-post: AKRLAR@sthf.no

Litteratur

New Clinical Genetics, Read A & Donnai D, 3. Utgave2015
Oxford Desk Reference of Clinical Genetics and Genomics, Firth HV & Hurst JA 2. Utgave, 2017Utvikingshemming, Årsaker og Konsekvenser, Mæhle IR et al, 2. Utgave, 2019

Program

Under utarbeidelse.

Fant du det du lette etter?