Syndromdiagnostikk

Karen Helene Ørstavik’s Dysmorphology Meeting

Gammel ordning: Obligatorisk kurs for LIS i Medisinsk genetikk (15 timer)
Ny ordning: Anbefalt kurs for LIS i Medisinsk genetikk

Læringsutbytte

Kurset består dels av forelesninger ved inviterte nasjonale og internasjonale eksperter, dels av selvvalgte kasuspresentasjoner ved deltakerne. Læringsutbytte vil variere noe avhengig av hvilke kasus blir presentert. Det er heller ikke et ønske at kurset inneholder samme foredrag fra år til år, da mange genetikere deltar hvert eneste år.

Kurset skal bidra til at LIS’ene kan presentere faglig informasjon på en oversiktlig og engasjerende måte (GEN-093).
Deltakerne får en grundig innføring i prinsippene for syndromutredning (GEN-03). De skal få god kunnskap i ta opp en relevant anamnese (GEN-018) og foreta en klinisk undersøkelse med fokus på dysmorfologi (GEN-019), samt presentere syndrompasienter (GEN-04)
For ultrasjeldne tilstander spesielt skal deltakerne få god kunnskap om aktuelle faglige nettverk inkl internasjonale nettverk med tanke på diagnostikk, behandling og forskning (GEN-094)
Kurset skal fremme forståelse for evidensbasert teststrategier ved genetisk/genomisk laboratorieutredning av sjeldne tilstander og syndromer (GEN-020).

Påmelding

Påmelding er bindende, begrensede antall plasser. Kun skriftlig påmelding via epost mona.elisabeth.vetas@helse-bergen.no senest innen mandag 29. august

Kriterier for kursopptak

LIS og spesialister i Medisinsk genetikk prioriteres, deretter deltakere med abstract uavhengig av spesialitet eller erfaring, deretter relevant i daglig arbeide.

Kursleder

Siren Berland

Antall deltakere

100

Annen informasjon

Faglige spørsmål: Kontakt Siren Berland via epost:  siren.berland@helse-bergen.no 
Praktiske spørsmål: Kontakt Mona Elisabeth Vetås på telefon 55 97 56 05 eller via epost: mona.elisabeth.vetas@helse-bergen.no

Program

Wednesday Sept 14th 
Part 1: Educational session
08:00 – 08:15 Registration/Welcome 
Siren Berland and Trine Prescott (No) 
08:15 – 09:15 «Gentesting: Hvem, hva, hvorfor, hvordan». Trine Prescott  (No)
09:15 – 09:30 Break with coffee and snacks 
09:30 –10.00 “In the eye of the beholder”? (En) Sofia Douzgou Houge
10:10 – 10:30 Dian Donnai, Manchester (En)

Part 2: Dysmorphology meeting (En)
11:05 – 11:10 Welcome by Siren Berland and Trine Prescott (No) 
11:10 – 11:25 Update from NKSD (No) 
11:25 – 11:55 “Autosomal recessive carriers, and preconception carrier testing”, Han Brunner (Nijmegen) (En)
12:00 – 12:30 “Instructive cases”, Emilia Bijlsma (Leiden) (En)
12:30 – 13:15 Lunch
13:15 – 16:00 Cases, with break (coffee/snacks)

Thursday Sept 15th 
08:15 – 08:30 Registration/ Welcome: Charlotte vd Lippe (Skien) and Gunnar Houge (Bergen)
08:30 – 09:00 “Exome re-analysis, a 5-year story” (En) Han Brunner, Nijmegen
09:05 – 09:35 Brukerinnlegg
09:50 – 10:10 Break with coffee and snacks
10:10 – 10:40 tba Dian Donnai (Manchester) (En)
10:40 – 12:10 Cases, award for best presentation by trainee clinicians
12:10 – 13:00 Lunch
13:00 – 13:30 “Mosaic overgrowth and targeted treatment” (En) Sofia Douzgou Houge
13:30 – 14:00 “Episign as a tool for VUS interpretation ”, Emilia Bijlsma, (Leiden) (En)
14:00 – 16:00 Cases with break (coffee/snacks)


Fant du det du lette etter?