Genomisk medisin 2022

Ny ordning: Anbefalt kurs i Medisinsk genetikk

Vedr påmelding

Dersom du kun skal delta på deler av kurset må dette angis i feltet "Annen informasjon som kan være relevant i forhold til kursopptak" i påmeldingsskjema. Dersom det ikke er oppgitt noe vil vi anta at du skal delta på hele kurset. 

Om kurset

Kurset erstatter to tidligere 15-timers kurs i cytogenetikk og molekylærgenetikk. Kurset vil bli avholdt annethvert år som et samarbeid mellom avdelingene for medisinsk genetikk i Oslo og Bergen, med alternerende kurssted og kursledelse. 

Siste dag kan også ansøkes som selvstendig 1 dags kurs i «Genomisk Regulering» for de som ikke trenger hele kurset. 

Målgruppe

Primær målgruppe er spesialistkandidater og spesialister i medisinsk genetikk. Kurset er også åpent for andre helsearbeidere med behov for å lære mer om genomet og genetisk diagnostikk.

Læringsmål

Kurset vil fokusere på valg av genetiske tester og klinisk tolkning av resultatene. Kurset spenner fra tradisjonell cytogenetikk til avansert molekylærgenetikk, inkludert epigenetikk og genomisk regulering. Følgende læringsmål vil bli helt eller delvis dekket: 

GEN 003 Medfødte utviklingsforstyrrelser – genetisk syndromutredning
GEN 021 Molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser
GEN 027 Genetisk variasjon
GEN 028 Imprintingsykdommer og UPD
GEN 029 Mitkondriesykdommer: arvegang 
GEN 030 Mosaikktilstander
GEN 031 Ekspressivitet og penetrans
GEN 033 Ekspansjonssykdommer
GEN 034 Balanserte kromosomavvik
GEN 036 Grunnleggende cellebiologi
GEN 037 Molekylærgenetikk
GEN 038 Hva er en loss-of-function (LoF) effekt 
GEN 039 Hva er en gain-of-function (GoF) effekt 
GEN 040 Hva er en dominant-negativ effekt
GEN 041 Spleisemutasjoner
GEN 042 Imprinting og epigenetiske mekanismer 
GEN 043 Genomstruktur
GEN 044 Mitokondriesykdommer: biologi og diagnostikk
GEN 045 Kopitallsavvik 
GEN 046 Kromosomfeil 
GEN 051 Genetiske variantdatabaser 
GEN 056 Genetisk fosterdiagnostikk
GEN 069 Genomisk undersøkelse av kopitallsavvik
GEN 070 MLPA
GEN 071 Sangersekvensering
GEN 072 Genomisk sekvenseringsteknologi
GEN 084 3D genomstruktur
GEN 085 Prøverekvisisjoner – vurdere og bestemme tester
GEN 090 Usikkerhet ved laboratoriesvar
GEN 091 Nomenklatur (ISCN og HGVS)
GEN 092 VUS håndtering

Faglig innhold
Foredrag, gruppearbeid og kasuistikker.
ALLE MÅ HA MEG SEG BÆRBAR DATAMASKIN, evt kan en avtale på forhånd å dele datamaskin med maksimalt en annen deltager.

Kursleder
Gunnar Douzgos Houge, overlege/professor-II, Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus

Pris
7200,- inkl lunsj og pauseservering for fullt kurs. 

Litteratur
Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed.: ISBN-13: 978-0-199-32900-7. Oxford University Press, 2011.

Strachan, T, Read AP: Human Molecular Genetics, 5th ed.
ISBN-13: 978-0-815-34589-3. CRC press, Taylor & Francis Group, NW, 2019.


Program

Mandag 25.4 Cytogenetikk (Dagansvarlig: Houge, 7,2 t)
09:30 – 09:55: Snacks
09:55 – 10:00 Velkommen
10:00 – 10:45 Cytogenetikk (45’, Houge)
10:50 – 11:20 ISCN og svarrapportering (30’, Houge)
11:25 – 12:25 Kasuistikker (60’, Houge/Rødningen)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (90’, Houge/Rødningen)
15:05 – 15:35 Genomiske rearrangement (30’, Rødningen)

15:35 – 15:50 Snacks

15:50 – 17:00 Kasuistikker (70’, Houge/Rødningen)

Tirsdag 26.4 Molekylærgenetikk (Dagansvarlig: Retterstøl, 9,3 t)
08:30 – 09:00 DNA- og RNA-basert sekvenseringsmetodikk (Knappskog, 30’)
09:00 – 09:30 HGVS nomenklaturregler (Aukrust, 30’)
09:30 – 10:00 Loss-of-function mutasjoner (Kulseth, 30’)
10:00 – 10:15: Snacks

10:15 – 10:45 Gain-of-function / dominant-negative mutasjoner (Houge, 30’)
10:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved sekvensvarianttolkning (Haukanes, 30’)
11:20 – 11:50 Mitokondriesykdommer (Bindoff, 30’)
11:50 – 12:30 Kasuistikker (Varhaug/Bindoff, 40’)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (90’, Berland/Retterstøl)
15:00 – 15:30 Spleisevarianter og translasjonskontroll (OUS Kulseth, 30’)
15:30 – 16:00 Triplettsykdommer (Retterstøl, 30’)

16:00 – 16:10 Snacks

16:10 – 17:00 Kasuistikker (50’, Berland/Retterstøl)

Onsdag 27.4 Genomiske avvik og epigenetikk (Dagansvarlig: Berland, 9,3 t)
08:30 – 09:00 Genomstruktur (Houge, 30’)
09:00 – 09:25 Metoder for kopitallsbestemmelse (Brendehaug, 25’)
09:25 – 09:50 Epigenetiske mekanismer (Berland, 25’)

09:50 – 10:05: Snacks

10:05 – 10:45 Imprintingsykdommer (Berland, 40’)
11:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved kopitallsvarianttolkning (Haukanes, 30’)
11:20 – 12:30 Kasuistikker (70’, Houge/Berland/+)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (90’, Houge/Berland/+) 
15:00 – 16:00 Genetic mosaicism: Clinical picture and laboratory testing (Douzgou, 60’)
16:00 – 16:10 Snacks

16:10 – 17:00 Kasuistikker (50’, Houge/Berland/+)

Torsdag 28.04 Genomic medicine – going beyond the exome (dagansvarlig: Houge, 6t)
08:30 – 10:00 Kursprøve med gjennomgang og kursevaluering (90’)

10:00 – 10:15: Snacks

10:15 – 11:00 Chromatin architecture and function (Robson, 45’)
11:00 – 10:45 Topologically associating domains (Spielmann, 45’)
11:45 – 12:30 Enhancers and promoters (Robson, 45’)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Examples of genomic dysregulation (Spielmann/Houge 90’ with break)

15:00 – 15:15: Snacks

15:15 – 16:00 Precision medicine – need for improved variant classification and future perspectives (Houge, 45’)





Fant du det du lette etter?