KRITERIER FOR KURSOPPTAK
Det er en fordel å ta kurset tidlig i LIS-utdanningen.
ANTALL DELTAKERE
15
TIMEANTALL
15 undervisningstimer (inkludert hjemmeeksamen)
KURSKOMITE
Vidar M. Steen
Siren Berland
LÆRINGSUTBYTTE
Etter kurset skal LIS kunne:
forstå betydningen av formalgenetiske begreper og prinsipper i en medisinsk-genetisk sammenheng
tolke slektstavler og gjenkjenne ulike former for mendelsk arvegang i en familie
beskrive og forstå hvordan forskjellige genetiske mekanismer som rekombinasjon, dynamiske mutasjoner, penetrans og ekspressivitet kan påvirke det observerte arvemønsteret og individuell sykdomsrisiko i en familie
forstå hvorfor forekomsten av arvelige sykdommer kan variere mellom ulike befolkninger
beregne frekvensen av sykdomsassosierte genetiske varianter og genotyper i en befolkning
beregne individuell gjentakelsesrisiko i en familie
forstå hvordan genetisk bakgrunn og multifaktoriell arv kan påvirke risiko for klinisk manifestasjon av sykdommer med mendelsk nedarving
LÆRINGSMÅL
GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-027 Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang
GEN-031 Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
GEN-032 Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander
GEN-047 Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom
GEN-048 Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist
GEN-049 Genetisk epidemiologi
GEN-050 Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens
KURSAVGIFT
5400,- (med forbehold om endringer)
LITTERATUR
Deltakerne vil få tilsendt alle presentasjoner (som pdf-filer) på e-post ca. en uke før kursstart.
ANDRE OPPLYSNINGER
Obligatorisk kursprøve avholdes som skriftlig hjemmeeksamen etter fullført kurs; besvarelsene vurderes etter bestått/ikke-bestått-skala.
PROGRAM
Mandag 22. januar 2024
09:50-10:00 Steen: Velkommen. Praktisk informasjon
10:00-10:45 Steen: Sentrale begrep og definisjoner. Slektstavler. Deling av genetisk
materiale mellom nære slektninger
11:00-11:45 Steen: Oversikt over mendelske arveformer
11:45-12:30 Gruppearbeid/lunsj: Tolkning av slektstavler
12:30-13:00 Steen: Oversikt over ulike typer genetisk variasjon
13:15-14:00 Steen: Genetisk rekombinasjon. Segregasjonsanalyser. LOD-score
14:15-15:00 Steen: Populasjonsgenetikk inkl HW-likevekt
15:15-16:30 Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 1)
Tirsdag 23. januar 2024
09:00-09:30 Steen: Genetisk bakgrunn. Multifaktoriell arv. Polygen risikoscore
09:45-10:45 Aukrust: NGS-data: Frekvens-basert-vurdering av genetiske varianter
11:00-11:45 Steen: Risikoberegning vha. betingete sannsynligheter (Bayes)
11:45-12:15 Lunsj
12:15-14:45 Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 2)
15:00-15:30 Steen: Kortfattet oppsummering og info om hjemmeeksamen
Skriftlig hjemmeeksamen etter kurset, med bestått/ikke-bestått-vurderingsskala.
Tentativ frist for innlevering: Fredag 16. februar 2024