Syndromologi (Karen Helene Ørstavik’s Dysmorphology Meeting)

Kurs, 28.08.2019-29.08.2019, Sør-øst

Ny ordning: Anbefalt kurs i Medisinsk genetikk
Gammel ordning: Obligatorisk kurs for LIS i Medisinsk genetikk (16t)
For valgfritt kurs se under Målgruppe

Når og hvor

Dato
28.08.2019-29.08.2019 
Klokkeslett
Sted
Konferansesenteret, Sykehuset Telemark
3710 Skien
 
Arrangør
RegUt Sør-Øst
 
Kontaktinformasjon
Påmeldingsfrist medio august 2019
Se mer info under Andre opplysninger
 

Målgruppe

Valgfritt kurs for LIS i BarnesykdommerBarne- og ungdomspsykiatriNevrologiPatologiFødselshjelp og kvinnesykdommer; Medisinsk genetikk

Læringsmål

Godt dekket:
1C Ha god kunnskap om medfødte utviklingsforstyrrelser, selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning samt selvstendig kunne foreta klinisk syndromutredning

1D Ha god kunnskap om og beherske presentasjon av syndrompasienter på nasjonale/internasjonale syndrommøter/dysmorfologikonferanser.

Læringmål 3:
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne foreta en fullstendig klinisk dysmorfologi undersøkelse.

Delvis dekket
1J Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av skjelettdysplasier og bindevevssykdommer, selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning, ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
1L Ha god kunnskap om genetisk veiledning og genetisk utredning av sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet, selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning, ha kjennskap til prinsippene bak slik utredning samt ha god kunnskap om tolkning av funn.
1Q Ha kjennskap til behandling og terapi av genetiske tilstander

Læringsmål 2:
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne samle inn relevant informasjon som personlig anamnese og familie anamnese, inkludert oppsett av slektstre.
Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere tentative diagnoser og velge videre utredningsstrategi ut fra anamnese, klinisk undersøkelse og søk i genetisk litteratur og- eller genetiske databaser
Ha god kunnskap om hvordan poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.
Ha god kunnskap om hvordan man kan knytte internasjonale kontakter innenfor fagfeltet.

10A Ha god kunnskap om genetisk variasjon som årsak til sykdom og utviklingsavvik hos menne
10B Ha god kunnskap om arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier
sker, spesielt mendelsk arvegang.
10D Ha god kunnskap om arvegang ved mosaikktilstander
10E Ha god kunnskap om variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
16B Ha kunnskap om fosterutvikling, mutagenese og teratogenese.
Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi. Ha kunnskap om indikasjon for og tolkning av funn, samt om svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen

Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.

Kursavgift

ingen

Deltakere

Maks 120

LIS er ansvarlig for å innhente aksept for kursdeltakelse fra arbeidsgiver før påmelding.

Kurskomite

Trine Prescott, Medisinsk genetikk, STHF;
tripre@sthf.no

Litteratur

New Clinical Genetics, Read A & Donnai D, 3. Utgave2015
Oxford Desk Reference of Clinical Genetics and Genomics, Firth HV & Hurst JA 2. Utgave, 2017
Utvikingshemming, Årsaker og Konsekvenser, Mæhle IR et al, 2. Utgave, 2019

Andre opplysninger

NB! Invitasjon med informasjon om påmelding sendes ut til alle landets barneavdelinger og avdelinger for medisinsk genetikk samt utvalgte andre fagmiljøer våren 2019.

Kurset innledes med en «educational session».
Forelesningene er oppdaterte og har et «what’s ne» preg.
Det er ingen kursprøve.
Kurset foregår på engelsk og er preget av interaksjon mellom de inviterte foredragsholdere og kursdeltakere.

Program

(NB! Programmet er under arbeid)

Kurset har vært avholdt i 26 år og består av:
--forelesninger ved interansjonalt anerkjente eksperter
--muntlige kasuspresentasjoner ved kursdeltakerne
--diskusjon av kasuspresentasjoner ved kursdeltakere og inviterte eksperter
--innlegg ved en eller flere pesoner i en familie som har et medlem som har et sjeldent syndrom.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.