Prenatal diagnostikk høst 2020 - WEBINAR

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk.
Gammel ordning: Se eget felt under godkjenninger.

Læringsmål

Læringsmål GEN 53: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne anvende Lov om svangerskapsavbrudd.
GEN 54: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre prenatal genetisk veiledning og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning i svangerskap, ha kunnskap om prinsippene bak fosterdiagnostikk samt ha god kunnskap om feilkilder og tolkning av funn.
GEN 55: Ha kunnskap om fosterutvikling, mutagenese og teratogenese.
GEN 56: Ha god kunnskap om de til enhver tid aktuelle metoder for genetisk fosterdiagnostikk samt selvstendig kunne vurdere fordeler og ulemper ved metodene.
GEN 57: Ha kunnskap om preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). GEN 58: Ha kunnskap om prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og praktisk gjennomføring av fosterdiagnostiske prosedyrer.
GEN 59: Ha kjennskap til føtal ultralydundersøkelse og kunnskap om sammenhengen mellom strukturelle fostermisdannelser og genomiske avvik.
GEN 60: Selvstendig kunne anvende kunnskap om prenatal diagnostikk i kommunikasjon med kollegaer og gravide pasienter.

Kurset vil omhandle: 

  • Basal embryologi og teratogene effekter i fosterlivet
  • Fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse med fokus på hyppig forekommende strukturelle føtale misdannelser, markører for kromosomavvik og sammenhengen mellom slike ultralydfunn og genomiske avvik
  • Prenatal prøvetaking, invasive prosedyrer
  • Håndtering av prenatale prøver i laboratoriet (prøveoppbevaring og forberedelser, DNA-isolering fra ulike materialer)
  • Indikasjonsvurdering for prenatal anvendelse av genetiske analyser
  • Trisomiscreening og diagnostikk, alle aspekter (KUB / risikoberegning for trisomi, serummarkører og deres betydning, rapid aneuploidi testing)
  • Ikke- invasiv fosterdiagnostikk (analyse av fritt føtalt DNA og cellebasert NIPT)
  • Prenatal genomisk kopitallsanalyse: indikasjoner, veiledning, funn og rapportering
  • Prenatal heleksomanalyse, diagnostiske muligheter og utfordringer
  • Lov om svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen
  • IVF og PGD
  • Sentrale elementer ved prenatal veiledning (non-directiveness, forståelse av kontekst, kvinnens autonomi, gjentatt informasjon, tidslinjer, vurdering av gjentagelsesrisiko). 

Godkjenninger

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk. 
Gammel ordning: Valgfritt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk (8 t) og fødselshjelp og kvinnesykdommer (8t)
Valgfritt kurs for legespesialister (etterutdanning) og LIS (videreutdanning)  i medisinsk genetikk (8 t v/e) og  i fødselshjelp og kvinnesykdommer (8 t v/e).

Kursavgift

Kr 3.250,- inkl. lunsj og kaffepauser. 
Kr 3.000,- for webinar

Deltakere

30

Kurskomite

Ragnhild Glad (kursleder)

Program

Prenatal diagnostikk program Høst 2020.pdf


Onsdag 21. oktober

08.00 Testing av digitalt utstyr og pålogging til kurset. Registrering. 
08.30 Velkommen ved kursleder Ragnhild Glad.
08.40 Introduksjon til prenatal diagnostikk og fostermedisin.
- Prenatale og postnatale avvik. Ragnhild Glad.
- Organisering av svangerskapsomsorg i Norge, indikasjoner for fosterdiagnostikk, retningslinjer. Bodil Hvingel.
09.00 Fosterutvikling, placenta, teratogene påvirkninger i fosterlivet. Mona Nystad.
09.30 Rutineultralyd i Norge. Kari How.
09.45 Fostermedisinsk ultralydundersøkelse. Ultralydmarkører. Bodil Hvingel.

10.15 Pause.

Ikke invasiv prenatal diagnostikk.

10.30 Risikoberegning for trisomi, kombinert ultralydundersøkelse med måling av nakkeoppklaring og kvantitering av biokjemiske serummarkører (KUB). Anne Lise Schjelderup Kjeldsberg.
10.45 Analyse av cellefritt føtalt DNA for risikoberegning og diagnostikk (NIPT, NIPD). Cellebasert NIPT. Mona Nystad, Ragnhild Glad.
11.15 Strukturelle utviklingsavvik, vekstavvik. Bodil Hvingel.

Invasive prosedyrer

11.50 Prenatal prøvetaking, morkakeprøve og fostervannsprøve. Heidi Tiller.
12.10 Prenatal prøvehåndtering. Mona Nystad.

12.30 Lunsj.

13.15 Trisomitest/RAD, genomisk kopitallsanalyse (CMA; SNP-array og array-CGH), karyotypering. Mona Nystad.
13.45 Rapportering av prenatale funn. Ragnhild Glad, Mona Nystad.
14.00 Prenatal fenotyping og genomiske avvik, implementering av eksomsekvensering og genpaneler i prenatal diagnostikk (kasuistikker). Bodil Hvingel, Heidi Tiller, Ragnhild Glad, Mona Nystad.

15.00 Pause.

15.30 Assistert befruktning/IVF, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). Martha Hentemann, Mona Nystad.
16.00 Svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen. Ingard Nilsen.
16.30 «Kahoot»
16.50 Kursevaluering
17.00 Avslutning. 


Fant du det du lette etter?