Prenatal diagnostikk høst 2020

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk.
Gammel ordning: Se eget felt under godkjenninger.

Læringsmål

Læringsmål GEN 53: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne anvende Lov om svangerskapsavbrudd.
GEN 54: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre prenatal genetisk veiledning og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning i svangerskap, ha kunnskap om prinsippene bak fosterdiagnostikk samt ha god kunnskap om feilkilder og tolkning av funn.
GEN 55: Ha kunnskap om fosterutvikling, mutagenese og teratogenese.
GEN 56: Ha god kunnskap om de til enhver tid aktuelle metoder for genetisk fosterdiagnostikk samt selvstendig kunne vurdere fordeler og ulemper ved metodene.
GEN 57: Ha kunnskap om preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). GEN 58: Ha kunnskap om prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og praktisk gjennomføring av fosterdiagnostiske prosedyrer.
GEN 59: Ha kjennskap til føtal ultralydundersøkelse og kunnskap om sammenhengen mellom strukturelle fostermisdannelser og genomiske avvik.
GEN 60: Selvstendig kunne anvende kunnskap om prenatal diagnostikk i kommunikasjon med kollegaer og gravide pasienter.

Kurset vil omhandle: 

  • Basal embryologi og teratogene effekter i fosterlivet
  • Fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse med fokus på hyppig forekommende strukturelle føtale misdannelser, markører for kromosomavvik og sammenhengen mellom slike ultralydfunn og genomiske avvik
  • Prenatal prøvetaking, invasive prosedyrer
  • Håndtering av prenatale prøver i laboratoriet (prøveoppbevaring og forberedelser, DNA-isolering fra ulike materialer)
  • Indikasjonsvurdering for prenatal anvendelse av genetiske analyser
  • Trisomiscreening og diagnostikk, alle aspekter (KUB / risikoberegning for trisomi, serummarkører og deres betydning, rapid aneuploidi testing)
  • Ikke- invasiv fosterdiagnostikk (analyse av fritt føtalt DNA og cellebasert NIPT)
  • Prenatal genomisk kopitallsanalyse: indikasjoner, veiledning, funn og rapportering
  • Prenatal heleksomanalyse, diagnostiske muligheter og utfordringer
  • Lov om svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen
  • IVF og PGD
  • Sentrale elementer ved prenatal veiledning (non-directiveness, forståelse av kontekst, kvinnens autonomi, gjentatt informasjon, tidslinjer, vurdering av gjentagelsesrisiko). 

Godkjenninger

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk. 
Gammel ordning: Valgfritt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk (8 t) og fødselshjelp og kvinnesykdommer (8t)
Valgfritt kurs for legespesialister (etterutdanning) og LIS (videreutdanning)  i medisinsk genetikk (8 t v/e) og  i fødselshjelp og kvinnesykdommer (8 t v/e).

Kursavgift

Kr 3.250,- inkl. lunsj og kaffepauser.

Deltakere

20

Kurskomite

Ragnhild Glad (kursleder)

Program

Onsdag 21. oktober

08.00 Registrering.
08.30 Velkommen ved kursleder Ragnhild Glad.
08.40 Introduksjon til prenatal diagnostikk og fostermedisin.
- Prenatale og postnatale avvik. Ragnhild Glad.
- Organisering av svangerskapsomsorg i Norge, indikasjoner for fosterdiagnostikk, retningslinjer. Bodil Hvingel.

09.00 Fosterutvikling, placenta, teratogene påvirkninger i fosterlivet. Mona Nystad.
09.30 Ultralydscreening i Norge. Anne Lise Schjelderup Kjeldsberg.
09.45 Risikoberegning for trisomi, kombinert ultralydundersøkelse med måling av nakkeoppklaring og kvantitering av biokjemiske serummarkører (KUB). Kari How.

10.00 Pause.

10.15 Ikke invasiv prenatal diagnostikk. 
- Analyse av cellefritt føtalt DNA for risikoberegning og diagnostikk (NIPT, NIPD). Cellebasert NIPT. Mona Nystad, Ragnhild Glad.
- Fostermedisinsk ultralydundersøkelse, strukturelle føtale misdannelser, ultralydmarkører. Bodil Hvingel.
11.45 Prenatal prøvetaking, invasive prosedyrer (morkakeprøve og fostervannsprøve). Heidi Tiller.

12.15 Lunsj.

13.00 Prenatal prøvehåndtering, trisomitest/RAD, genomisk kopitallsanalyse (SNP-array og array-CGH), karyotypering. Mona Nystad.
13.40 Rapportering av prenatale funn. Ragnhild Glad.
14.00 Prenatal fenotyping og genomiske avvik, implementering av eksomsekvensering og genpaneler i prenatal diagnostikk (kasuistikker). Bodil Hvingel, Heidi Tiller, Ragnhild Glad.

15.00 Pause.

15.30 Assistert befruktning/IVF, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). Martha Hentemann.
16.00 Lov om svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen. Bodil Hvingel. 

16.30 Kursprøve (multiple choice).

17.00 Avslutning.

17.15 Slutt. Vel hjem!


Fant du det du lette etter?