Prenatal diagnostikk

Kurs, 25.03.2020, Nord

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk.
Gammel ordning: Se eget felt under godkjenninger.

Når og hvor

Dato
25.03.2020 
Klokkeslett
Onsdag 25. mars kl. 08.00 - 16.30
Sted
Universitetet i Tromsø,
Det helsevitenskapelige fakultet,
MH-bygget, Breivika
Tromsø
 
Arrangør
RegUt Nord
 
Mer informasjon
Påmelding her Frist: 8. januar 2020 
regut@unn.no

Læringsmål

Læringsmål GEN 53: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne anvende Lov om svangerskapsavbrudd.
GEN 54: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utføre prenatal genetisk veiledning og selvstendig kunne vurdere indikasjon for genetisk utredning i svangerskap, ha kunnskap om prinsippene bak fosterdiagnostikk samt ha god kunnskap om feilkilder og tolkning av funn.
GEN 55: Ha kunnskap om fosterutvikling, mutagenese og teratogenese.
GEN 56: Ha god kunnskap om de til enhver tid aktuelle metoder for genetisk fosterdiagnostikk samt selvstendig kunne vurdere fordeler og ulemper ved metodene.
GEN 57: Ha kunnskap om preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD). GEN 58: Ha kunnskap om prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og praktisk gjennomføring av fosterdiagnostiske prosedyrer.
GEN 59: Ha kjennskap til føtal ultralydundersøkelse og kunnskap om sammenhengen mellom strukturelle fostermisdannelser og genomiske avvik.
GEN 60: Selvstendig kunne anvende kunnskap om prenatal diagnostikk i kommunikasjon med kollegaer og gravide pasienter.

Kurset vil omhandle: 

  • Basal embryologi og teratogene effekter i fosterlivet
  • Fosterdiagnostisk ultralydundersøkelse med fokus på hyppig forekommende strukturelle føtale misdannelser, markører for kromosomavvik og sammenhengen mellom slike ultralydfunn og genomiske avvik
  • Prenatal prøvetaking, invasive prosedyrer
  • Håndtering av prenatale prøver i laboratoriet (prøveoppbevaring og forberedelser, DNA-isolering fra ulike materialer)
  • Indikasjonsvurdering for prenatal anvendelse av genetiske analyser
  • Trisomiscreening og diagnostikk, alle aspekter (KUB / risikoberegning for trisomi, serummarkører og deres betydning, rapid aneuploidi testing)
  • Ikke- invasiv fosterdiagnostikk (analyse av fritt føtalt DNA og cellebasert NIPT)
  • Prenatal genomisk kopitallsanalyse: indikasjoner, veiledning, funn og rapportering
  • Prenatal heleksomanalyse, diagnostiske muligheter og utfordringer
  • Lov om svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen
  • IVF og PGD
  • Sentrale elementer ved prenatal veiledning (non-directiveness, forståelse av kontekst, kvinnens autonomi, gjentatt informasjon, tidslinjer, vurdering av gjentagelsesrisiko). 

Godkjenninger

Ny ordning: Anbefalt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk. Gammel ordning: Valgfritt kurs for leger i spesialisering i medisinsk genetikk (8 t) og fødselshjelp og kvinnesykdommer (8t)
Valgfritt kurs for legespesialister (etterutdanning) og LIS (videreutdanning)  i medisinsk genetikk (8 t v/e) og  i fødselshjelp og kvinnesykdommer (8 t v/e).

Kursavgift

Kr 3.250,- inkl. lunsj og kaffepauser.

Deltakere

20

Kurskomite

Ragnhild Glad (kursleder)

Program

Onsdag 25. mars

08.00 Registrering.
08.30 Velkommen ved kursleder Ragnhild Glad
08.40 Fosterutvikling, placenta, teratogene påvirkninger i fosterlivet. Mona Nystad.
09.15 Fosterundersøkelse, ultralydmarkører for trisomiene. Bodil Hvingel.
09.45 Risikoberegning for trisomi, KUB, biokjemiske serummarkører. Kari How.

10.15 Pause.

10.30 Prenatal fenotyping, strukturelle føtale misdannelser. Bodil Hvinger, Heide Tiller, Ragnhild Glad.

12.00 Lunsj.

12.45 Indikasjonsvurdering, prenatal prøvetaking, invasive prosedyrer. Heide Tiller.
13.00 Prenatal prøvehåndtering, RAD, genomisk kopitallsanalyse, karyotypering. Mona Nystad,
13.20 Ikke invasiv fosterdiagnostikk/NIPT, analyse av cellefritt føtalt DNA, cellebasert NIPT, eksempler. Mona Nystad, Ragnhild Glad.
14.00 Kasuistikker, prenatal fenotype og genomiske avvik, bruk av genpaneler/WES i prenatal diagnostikk. Rapportering av funn. Ragnhild Glad.

14.45 Pause.

15.00 IVF, PGD. Martha Hentemann.
15.30 Love om svangerskapsavbrudd, abortnemdordningen. Bodil Hvingel.

15.50 Pause.

16.00 Kursprøve (multiple choice).

16.20 Slutt. Vel hjem!

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.