Genomisk medisin

Kurs, 20.04.2020-23.04.2020, Vest

Ny ordning: Kurset er godkjent som anbefalt kurs i Medisinsk genetikk

Når og hvor

Dato
20.04.2020-23.04.2020 
Klokkeslett
Sted
Scandic Bergen City Hotell, Håkonsgate 2, 5015 Bergen
 
Arrangør
Regionalt Utdanningssenter Vest
 
Kontaktinformasjon
 
Mer informasjon
Påmelding Påmeldingsfrist 26. januar 2020 

Om kurset

Kurset erstatter to tidligere 15-timers kurs i cytogenetikk og molekylærgenetikk. Kurset vil bli avholdt annethvert år som et samarbeid mellom avdelingene for medisinsk genetikk i Oslo og Bergen, med alternerende kurssted og kursledelse.

Målgruppe

Primær målgruppe er spesialistkandidater og spesialister i medisinsk genetikk. Kurset er også åpent for andre helsearbeidere med behov for å lære mer om genomet og genetisk diagnostikk. 

Læringsmål

Kurset vil fokusere på valg av genetiske tester og klinisk tolkning av resultatene. Kurset spenner fra tradisjonell cytogenetikk til avansert molekylærgenetikk, inkludert epigenetikk og genomisk regulering. Følgende læringsmål vil bli helt eller delvis dekket:
GEN 003 Medfødte utviklingsforstyrrelser – genetisk syndromutredning
GEN 021 Molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser
GEN 027 Genetisk variasjon
GEN 028 Imprintingsykdommer og UPD
GEN 030 Mosaikktilstander
GEN 031 Ekspressivitet og penetrans
GEN 033 Ekspansjonssykdommer
GEN 034 Balanserte kromosomavvik
GEN 036 Grunnleggende cellebiologi
GEN 037 Molekylærgenetikk
GEN 038 Hva er en loss-of-function (LoF) effekt
GEN 039 Hva er en gain-of-function (GoF) effekt
GEN 040 Hva er en dominant-negativ effekt
GEN 041 Spleisemutasjoner
GEN 042 Imprinting og epigenetiske mekanismer
GEN 043 Genomstruktur
GEN 045 Kopitallsavvik
GEN 046 Kromosomfeil
GEN 051 Genetiske variantdatabaser
GEN 056 Genetisk fosterdiagnostikk
GEN 069 Genomisk undersøkelse av kopitallsavvik
GEN 070 MLPA
GEN 071 Sangersekvensering
GEN 072 Genomisk sekvenseringsteknologi
GEN 084 3D genomstruktur
GEN 085 Prøverekvisisjoner – vurdere og bestemme tester
GEN 090 Usikkerhet ved laboratoriesvar
GEN 091 Nomenklatur (ISCN og HGVS)
GEN 092 VUS håndtering

Faglig innhold

Foredrag, gruppearbeid og kasuistikker.
ALLE MÅ HA MEG SEG BÆRBAR DATAMASKIN, evt kan en avtale på forhånd å dele datamaskin med maksimalt en annen deltager.

Kurssted

Scandic Bergen City Hotell, Håkonsgt. 2, 5015 Bergen, tel 55 30 90 90 

Kurskomite

Kursleder hvis Bergen: Gunnar Houge, avdelingsleder / professor-II
Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus
Tel: 55 97 54 44/75, E-post: gunnar.houge@helse-bergen.no
Kursleder hvis Oslo: Lars Retterstøl, enhetsleder / overlege
Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus

Litteratur

Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed.: ISBN-13: 978-0-199-32900-7. Oxford University Press, 2011.
Strachan, T, Read AP: Human Molecular Genetics, 5th ed.
ISBN-13: 978-0-815-34589-3.CRC press, Taylor & Francis Group, NW, 2019.

Antall deltakere

24

Kurspris

7000

Program for 20 – 23. april 2020 (totalt 34 timer + kursprøve 2t)

Mandag 20.4 Cytogenetikk (Dagansvarlig: Houge)
09:30 – 09:55 Snacks
09:55 – 10:00 Velkommen 
10:00 – 10:45 Cytogenetikk (Houge) 
10:50 – 11:20 ISCN og svarrapportering (Houge)
11:25 – 12:25 Kasuistikker (Houge/Rødningen)

12:30 – 13:30 Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Houge/Rødningen)
15:05 – 15:35 Kromosomale sykdomsmekanismer (Rødningen)
15:35 – 15:50 Pause
15:50 – 17:00 Kasuistikker (Houge/Rødningen)

17:00 Slutt for dagen

Tirsdag 21.4 Molekylærgenetikk (Dagansvarlig: Retterstøl)
08:30 – 09:00 DNA- og RNA-basert sekvenseringsmetodikk (Knappskog) 
09:00 – 09:30 HGNC (Aukrust)
09:30 – 10:00 Loss-of-function mutasjoner (Kulseth)
10:00 – 10:15 Pause
10:15 – 10:45 Gain-of-function mutasjoner (Houge)
11:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved sekvensvarianttolkning (Haukanes)
11:20 – 12:30 Kasuistikker (Berland/Retterstøl)

12:30 – 13:30 Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Berland/Retterstøl)
15:00 – 15:30 Spleisevarianter (OUS Kulseth)
15:30 – 16:00 Triplettsykdommer (Retterstøl) 
16:00 – 16:10 Pause
16:10 – 17:00 Kasuistikker (Berland/Retterstøl)

17:00 Slutt for dagen

Onsdag 22.4 Genomiske avvik og epigenetikk (Dagansvarlig: Berland)
08:30 – 09:00 Genomstruktur (Houge) 
09:00 – 09:30 Metoder for kopitallsbestemmelse (Brendehaug)
09:30 – 10:00 Imprintingmekanismer (Berland)
10:00 – 10:15 Pause 
10:15 – 10:45 Imprintingsykdommer (Berland)
11:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved kopitallsvarianttolkning (Haukanes)
11:20 – 12:30 Kasuistikker (Houge/Berland/+)

12:30 – 13:30 Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Houge/Berland/+)
15:00 – 15:25 Mosaisisme ved laboratorietesting (HUS)
15:25 – 16:00 Mosaisisme i klinikken (HUS)
16:00 – 16:10 Pause
16:10 – 17:00 Kasuistikker (Houge/Berland/+)

17.00 Slutt for dagen
 
Torsdag 23.4 Genomic medicine – going beyond the exome (dagansvarlig: Houge)
08:30 – 10:00 Kursprøve med gjennomgang og kursevaluering
10:00 – 10:15 Pause
10:15 – 11:00 Chromatin architechture and function (Robson)
11:00 – 10:45 Topologically associating domains (Spielmann)
11:45 – 12:30 Enhancers og promotorers (Robson)

12:30 – 13:30 Lunsj

13:30 – 15:00 Case examples of genomic dysregulation (Spielmann/Houge)
15:00 – 15:15 Pause
15:15 – 16:00 Genomic medicine and precision medicine – future perspectives (Steen)

16.00 Kurs slutt

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.