Genomisk medisin

Ny ordning: Kurset er godkjent som anbefalt kurs i Medisinsk genetikk

Om kurset

Kurset erstatter to tidligere 15-timers kurs i cytogenetikk og molekylærgenetikk. Kurset vil bli avholdt annethvert år som et samarbeid mellom avdelingene for medisinsk genetikk i Oslo og Bergen, med alternerende kurssted og kursledelse.

Målgruppe

Primær målgruppe er spesialistkandidater og spesialister i medisinsk genetikk. Kurset er også åpent for andre helsearbeidere med behov for å lære mer om genomet og genetisk diagnostikk.

Faglig innhold

Foredrag, gruppearbeid og kasuistikker.
ALLE MÅ HA MEG SEG BÆRBAR DATAMASKIN, evt kan en avtale på forhånd å dele datamaskin med maksimalt en annen deltager.

Kursleder

Gunnar Houge

Pris

Kurspris 7000,- inkl lunsj og pauseservering. Faktureres fra RegUt/Helse Bergen 
For de som ønsker å overnatte er det avtalt pris på 1010,- per natt inkl frokost. Gjøres opp direkte med hotellet.

Litteratur

Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed.: ISBN-13: 978-0-199-32900-7. Oxford University Press, 2011.
Strachan, T, Read AP: Human Molecular Genetics, 5th ed. ISBN-13: 978-0-815-34589-3.CRC press, Taylor & Francis Group, NW, 2019.

Covid-19

Due to the current pandemic, the course program’s last day (Thursday December 10th) may need to be modified. It will therefore NOT be possible this time to book the last day only. Priority will be the basic “compulsory” part of the course, but hopefully the last day can also be arranged as planned.
The number of participants will be limited with priority of the MDs that need this course for completion of their specialty in medical genetics.

Program

Mandag 7.12
Cytogenetikk (Dagansvarlig: Houge)

09:30 – 09:55: Snacks
09:55 – 10:00 Velkommen 
10:00 – 10:45 Cytogenetikk (Houge)
10:50 – 11:20 ISCN og svarrapportering (Houge)
11:25 – 12:25 Kasuistikker (Houge/Rødningen)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Houge/Rødningen)
15:05 – 15:35 Kromosomale sykdomsmekanismer (Rødningen)
15:35 – 15:50 Snacks
15:50 – 17:00 Kasuistikker (Houge/Rødningen)
 
Tirsdag 8.12
Molekylærgenetikk (Dagansvarlig: Retterstøl)

08:30 – 09:00 DNA- og RNA-basert sekvenseringsmetodikk (Knappskog) 
09:00 – 09:30 HGVS nomenklaturregler (Aukrust)
09:30 – 10:00 Loss-of-function mutasjoner (Kulseth) 
10:00 – 10:15 Snacks
10:15 – 10:45 Gain-of-function mutasjoner (Houge)
11:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved sekvensvarianttolkning (Haukanes)
11:20 – 11:50 Mitokondriesykdommer (Bindoff)
11:50 – 12:30 Kasuistikker (Varhaug/Bindoff)
 
12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Berland/Retterstøl)
15:00 – 15:30 Spleisevarianter (OUS Kulseth)
15:30 – 16:00 Triplettsykdommer (Retterstøl)
16:00 – 16:10 Snacks
16:10 – 17:00 Kasuistikker (Berland/Retterstøl)

Onsdag 9.12
Genomiske avvik og epigenetikk (Dagansvarlig: Berland) 
08:30 – 09:00 Genomstruktur (Houge) 
09:00 – 09:30 Metoder for kopitallsbestemmelse (Brendehaug)
09:30 – 10:00 Imprintingmekanismer (Berland) 
10:00 – 10:15: Snacks 
10:15 – 10:45 Imprintingsykdommer (Berland)
11:45 – 11:15 Bruk av dataverktøy ved kopitallsvarianttolkning (Haukanes)
11:20 – 12:30 Kasuistikker (Houge/Berland/+)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Kasuistikker (Houge/Berland/+)
15:00 – 16:00 Genetic mosaicism: Clinical picture and laboratory testing (Douzgou/zoom?)
16:00 – 16:10 Snacks
16:10 – 17:00 Kasuistikker (Houge/Berland/+)

Torsdag 10.12
Genomic medicine – going beyond the exome (dagansvarlig: Houge)

08:30 – 10:00 Kursprøve med gjennomgang og kursevaluering
10:00 – 10:15: Snacks
10:15 – 11:00 Chromatin architechture and function (Robson/zoom)
11:00 – 10:45 Topologically associating domains - TADs (Spielmann/zoom)
11:45 – 12:30 Enhancers og promotorers (Robson/zoom)

12:30 – 13:30: Lunsj

13:30 – 15:00 Case examples of genomic dysregulation (Spielmann?/Houge)
15:00 – 15:15: Snacks
15:15 – 16:00 Genomic medicine and precision medicine – future perspectives (Steen)

Fant du det du lette etter?