Kriterier for kursopptak

Det er en fordel å ta kurset tidlig i LIS-utdanningen.

Antall deltakere

15

Timeantall

15 undervisningstimer (inkludert hjemmeeksamen)

Kurskomite

Vidar M. Steen
Siren Berland

Læringsutbytte

Etter kurset skal LIS kunne:
forstå betydningen av formalgenetiske begreper og prinsipper i en medisinsk-genetisk sammenheng

tolke slektstavler og gjenkjenne ulike former for mendelsk arvegang i en familie

beskrive og forstå hvordan forskjellige genetiske mekanismer som rekombinasjon, dynamiske mutasjoner, penetrans og ekspressivitet kan påvirke det observerte arvemønsteret og individuell sykdomsrisiko i en familie

forstå hvorfor forekomsten av arvelige sykdommer kan variere mellom ulike befolkninger

beregne frekvensen av sykdomsassosierte genetiske varianter og genotyper i en befolkning

beregne individuell gjentakelsesrisiko i en familie

forstå hvordan genetisk bakgrunn og multifaktoriell arv kan påvirke risiko for klinisk manifestasjon av sykdommer med mendelsk nedarving

Læringsmål

GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-027 Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang
GEN-031 Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
GEN-032 Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander
GEN-047 Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom
GEN-048 Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist
GEN-049 Genetisk epidemiologi
GEN-050 Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens

Kursavgift

4500

Litteratur

Deltakerne vil få tilsendt alle presentasjoner (som pdf-filer) på e-post ca. en uke før kursstart.

Andre opplysninger

Obligatorisk kursprøve avholdes som skriftlig hjemmeeksamen etter fullført kurs; besvarelsene vurderes etter bestått/ikke-bestått-skala.

Program

Mandag 8. november

09:30-09:50                                       Registrering

09:50-10:00        Steen                    Velkommen. Praktisk informasjon

10:00-10:45        Steen                    Sentrale begrep og definisjoner.

Slektstavler. Deling av genetisk materiale mellom nære slektninger

11:00-11:45        Steen                    Oversikt over mendelske arveformer

11:45-12:30        Steen/Berland  Arbeidslunch/gruppearbeid: Tolkning av slektstavler

12:30-13:00        Steen                    Oversikt over ulike typer genetisk variasjon

13:15-14:00        Steen                    Genetisk rekombinasjon. Segregasjonsanalyser. LOD-score

14:15-15:00       Steen                    Populasjonsgenetikk inkl HW-likevekt

15:15-16:30       Steen/Berland  Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 1)

Tirsdag 9. november

09:00-09:30       Steen                     Genetisk bakgrunn. Multifaktoriell arv. Polygen risikoscore

09:45-10:45       Aukrust                NGS-data: Frekvens-basert-vurdering av genetiske varianter

11:00-11:45       Steen                    Risikoberegning vha. betingete sannsynligheter (Bayes)

12:15-14:45        Steen/Berland  Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 2)

15:00-15:30        Steen                    Kortfattet oppsummering og info om hjemmeeksamen

Skriftlig hjemmeeksamen etter kurset, med bestått/ikke-bestått-vurderingsskala.

Tentativ frist for innlevering: Fredag 28. november 2021