Kriterier for kursopptak
Det er en fordel å ta kurset tidlig i LIS-utdanningen.
Antall deltakere
15
Timeantall
15 undervisningstimer (inkludert hjemmeeksamen)
Kurskomite
Vidar M. Steen
Siren Berland
Læringsutbytte
Etter kurset skal LIS kunne:
forstå betydningen av formalgenetiske begreper og prinsipper i en medisinsk-genetisk sammenheng
tolke slektstavler og gjenkjenne ulike former for mendelsk arvegang i en familie
beskrive og forstå hvordan forskjellige genetiske mekanismer som rekombinasjon, dynamiske mutasjoner, penetrans og ekspressivitet kan påvirke det observerte arvemønsteret og individuell sykdomsrisiko i en familie
forstå hvorfor forekomsten av arvelige sykdommer kan variere mellom ulike befolkninger
beregne frekvensen av sykdomsassosierte genetiske varianter og genotyper i en befolkning
beregne individuell gjentakelsesrisiko i en familie
forstå hvordan genetisk bakgrunn og multifaktoriell arv kan påvirke risiko for klinisk manifestasjon av sykdommer med mendelsk nedarving
Læringsmål
GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-027 Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang
GEN-031 Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
GEN-032 Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander
GEN-047 Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom
GEN-048 Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist
GEN-049 Genetisk epidemiologi
GEN-050 Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens
Kursavgift
4500
Litteratur
Deltakerne vil få tilsendt alle presentasjoner (som pdf-filer) på e-post ca. en uke før kursstart.
Andre opplysninger
Obligatorisk kursprøve avholdes som skriftlig hjemmeeksamen etter fullført kurs; besvarelsene vurderes etter bestått/ikke-bestått-skala.
Program
Mandag 8. november
09:30-09:50 Registrering
09:50-10:00 Steen Velkommen. Praktisk informasjon
10:00-10:45 Steen Sentrale begrep og definisjoner.
Slektstavler. Deling av genetisk materiale mellom nære slektninger
11:00-11:45 Steen Oversikt over mendelske arveformer
11:45-12:30 Steen/Berland Arbeidslunch/gruppearbeid: Tolkning av slektstavler
12:30-13:00 Steen Oversikt over ulike typer genetisk variasjon
13:15-14:00 Steen Genetisk rekombinasjon. Segregasjonsanalyser. LOD-score
14:15-15:00 Steen Populasjonsgenetikk inkl HW-likevekt
15:15-16:30 Steen/Berland Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 1)
Tirsdag 9. november
09:00-09:30 Steen Genetisk bakgrunn. Multifaktoriell arv. Polygen risikoscore
09:45-10:45 Aukrust NGS-data: Frekvens-basert-vurdering av genetiske varianter
11:00-11:45 Steen Risikoberegning vha. betingete sannsynligheter (Bayes)
12:15-14:45 Steen/Berland Gruppearbeid: Risikoberegning i praksis (del 2)
15:00-15:30 Steen Kortfattet oppsummering og info om hjemmeeksamen
Skriftlig hjemmeeksamen etter kurset, med bestått/ikke-bestått-vurderingsskala.
Tentativ frist for innlevering: Fredag 28. november 2021