Cytogenetikk

Kurset er obligatorisk for LIS i gammel ordning i Medisinsk genetikk (15 timer).

Læringsmål

Før kurset forutsettes det at en har tilegnet seg basiskunnskap om medfødte kromosomavvik. Anbefalt lærebok er Gardner RJM, Sutherland GR: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling.

Kurset vil fokusere på valg av undersøkelsesmetoder og klinisk tolkning av kromosomfunn, både funn gjort ved kromosom- og DNA-baserte genomiske undersøkelser. Den kliniske betydning av epigenetisk og genomisk regulering vil også bli vektlagt, herunder betydningen av den tredimensjonale genomarkitektur.

Faglig innhold

Foredrag og kasuistikker (hjemmeoppgaver med digital fellesgjennomgang). 

Godkjenninger

Obligatorisk kurs for LIS i Medisinsk genetikk for kandidater i gammelt spesialistutdanningsløp.
Kurset er tidligere avholdt av samme arrangør i 1998, 2003, 2007, 2010, 2014 og 2017.

Kurskomite

Gunnar Douzgos Houge, overlege / professor, Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus.

Kursavgift

5000,-  

Kursprøve

Ingen egen prøve, men hjemmeoppgavene vil bli rettet og danne basis for om kurset kan godkjennes eller ikke.

Anbefalt litteratur

Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, 5th ed.. ISBN 9780199329007. Oxford University Press, 2018.

Program

Mandag 7. Desember 2020
0900-0905 Velkommen (GDH)
0905-0950 Klassisk cytogenetikk: Kromosombiologi (GDH)
0955-1045 Klassisk cytogenetikk: Karyotyping – diagnostikk – nomenklatur (GDH)

1100-1200 Imprintingsykdommer (SB)

1230-1300 Genomiske rearrangement (SB)
1315-1400 Mosaikktilstander (SB/?)
 
1400- Utdeling av kasuistikkbaserte arbeidsoppgaver (hjemmearbeid, 8 timer)
Skal innleveres senest tirsdag 8.12 kl 16

Tirsdag 8. desember 2020

1600 Innlevering av hjemmeoppgaver

Onsdag 9. desember 2020
0900-0945 Epigenetikk (GDH)
0945-1030 3D genomikk (GDH)

1045-1145 Gjennomgang av kasuistikkbaserte arbeidsoppgaver (SB/GDH)
1215-1315 Gjennomgang av kasuistikkbaserte arbeidsoppgaver (SB/GDH)


GDH = Gunnar Douzgos Houge
SB = Siren Berland

Fant du det du lette etter?